概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。
肌营养不良(muscular dystrophy)是一组以进行性肌萎缩和肌无力为主要临床特点的遗传性肌病,基因编码的膜蛋白表达异常或功能下降是造成临床表现的主要病因。
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又称Duchenne肌营养不良(DMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病,无种族或地区差异。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,...
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肌营养不良蛋白 DMD
眼咽肌营养不良 oculopharyngeal muscular dystrophy
先天性肌营养不良症 congenital muscular dystrophy
肌营养不良症 DMD ; muscular dystrophy ; Duchenne Muscular Dystrophy ; progressive myodystrophy
杜氏肌营养不良症 DMD ; Duchenne muscular dystrophy
杜氏肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy
强直性肌营养不良 Myotonic Dystrophy ; dystrophy myotomic
贝克肌营养不良 Backer muscular dystrophy
杜兴氏肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy ; DMD ; Duchenne muscular dystrophy Chinese
需要用针灸和草药治疗肌肉假性肥大和进行性肌营养不良的临床观察。
The clinical observation of treatment with acupuncture and herbs for muscular pseudohypertrophy and progressive myodystrophy are required.
我今年16岁,住在加拿大安大略省,患有先天性肌营养不良。
I am 16 years old and live in Ontario, Canada and have congenital muscular dystrophy.
肌营养不良卵白基因位于人类X染色体,携带基因突变的母亲会遗传给婴儿。
The dystrophin gene is found on the X chromosome and passed on to children through a mother who is a carrier.
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