【病因与发病机制】HSP的遗传方式包括常染色体显性(autosomal dominant，AD)、常染色隐性(autosomal recessive，AR)和X连锁隐性遗传(X-linked re...
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轴前多指(趾)家系大多为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),从简单的三指节拇指单个指骨增加直至完整的额外指(趾)的产生,患病个体表型有明显差异。
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...ocerebellar ataxia type 3；SCA3) ，又称为 Machado-Joseph Disease 简称MJD，是一种晚发性体染色体显性（Autosomal Dominant）的遗传性疾病。而此疾病造成脑部神经细胞退化及死亡的分子机制和原 因，到目前为止仍不清楚。
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autosomal dominant polycystic kidney 常染色体显性多囊肾
autosomal dominant inheritance 常染色体显性遗传 ; 常染色体显形 ; 包括常染色体显性遗传 ; 常染色体显形遗传
Autosomal dominant polycystic kidney disease 常染色体显性多囊肾病 ; 多囊肾病 ; 常染色体显性遗传性多囊肾病 ; 性多囊肾病
autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传
AD autosomal dominant inheritance 常染色体显性遗传
autosomal dominant retinitis pigmentosa 视网膜色素变性 ; 性视网膜色素变性 ; 常染色体显性遗传 ; 遗传视网膜色素变性
autosomal dominant cerebellar ataxia 性共济失调
male-limited autosomal dominant inheritance 或为男性
autosomal dominant congenital cataract 先天性白内障 ; 性白内障 ; 性先天性白内障
Methods We screened a family affected by long-QT syndrome type 1 and identified an autosomal dominant missense mutation (R190Q) in the KCNQ1 gene.
方法：筛选出患长qt综合征1型的家庭成员，并鉴定KCNQ1基因中一个常染色体显性遗传突变基因(R190 Q)。
The limb-girdle muscular dystrophies are divided into two types according to inheritance pattern, type 1 is autosomal dominant and type 2 is autosomal recessive.
目前根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性） ，每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。
Objective: to analyze the relationship between the genotype and phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Han nationality in East China.
目的：研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(adpkd)基因型与临床表现型的关系。
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