假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 )。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
...】假肥大型肌营养不良症 抗肌萎缩基因 遗传 母亲 女性 发病机制 【文 摘】假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）是性联隐性遗传的一种慢性致死性肌病，女性携带者一般不表现临床症状，女性携带者的儿子有50％的机会患病...
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...失型假肥大型肌营养不良症及其携带者 【中文摘要】背景和目的 假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy，PMD)是一种常见的致死性X-连锁隐性遗传病，病因主要是由于X染色体短臂2区1带(Xp21)的基因突变而导致...
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...大型肌营养不良症 抗肌萎缩基因 遗传 母亲 女性 发病机制 【文 摘】假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）是性联隐性遗传的一种慢性致死性肌病，女性携带者一般不表现临床症状，女性携带者的儿子有50％的机会患病...
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2、Becker假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD），本型也称良性型，X连锁隐性遗传，发病年龄较晚，多12岁以后发病，以腓肠肌肥大、近端肢体无力为表现，...
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目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。
Objective To investigate the clinical and lab features of sibling brother and sister both with Duchenne muscular dystrophy (DMD).
摘要：目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。
ABSTRACT: Objective To investigate the clinical and lab features of sibling brother and sister both with Duchenne muscular dystrophy (DMD).
目的为探讨假肥大型肌营养不良症（DMD）基因内含子的核苷酸序列特点与存在于内含子中的多个断裂点的关系。
Objective The purpose of the study was to investigate the relationship between the character of nucleic acids and the multiple breakpoints in the introns of DMD gene.
假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 )。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
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