其发病机制是由于GLA基因突变导致*半乳糖苷酶A(a-gal A)的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,在机体血管内皮细胞及肾脏、心脏、皮肤、眼及神经系统等组织沉积,最终导致受累脏器...
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半乳糖苷酶a
Galactosidase a
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