孕早期的筛查方法最先是在20世纪80年代所报道的，当时Nicolaides发现增厚的颈部透明区(nuchal translucency,NT)和非整倍性之间存在关联。 颈部透明区是通过超声检查胎儿的颈部后面皮下组织时发现的。
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发现增厚的颈部透明区
A thickened transparent area of the neck was found
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