Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种原发于肌肉的致死性遗传性疾病,主要临床特征为受累骨骼肌肉的进行性无力和萎..
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...全科医学》2010年03期 nne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)是男性最常见的X连锁隐性遗传病。
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面肩肱型肌营养不良症 FSHD ; facioscapulohumeral muscular dystrophy
肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy ; FSHD
肢带型肌营养不良症 LGMD ; Limb-girdle muscular dystrophy
假肥大型肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy ; pseudohypertrophic muscular dystrophy ; DMD ; Becker muscular dystrophy
眼咽型肌营养不良症 oculopharyngeal dystrophy
贝克型肌营养不良症 Becker muscular dystrophy
远端型肌营养不良症 Distal muscular dystrophy
德型肌营养不良症 Emery-Dreifuss dystrophy
肥大型肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy
目的对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究。
Objective To investigate the genealogical tree of women with Becker muscular dystrophy (BMD).
目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系。
Objective To explore the genotype-phenotype correlation of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) 1A gene.
目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平。
Objective To perform gene diagnosis and summarize clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)in order to improve its diagnosis.
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