家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
...等脂蛋白颗粒水平增高是导致动脉粥样硬化形成以及ASCVD发生的必要条件。仅LDL升高便可导致ASCVD，其他危险因素均无法做到这一。家族性高胆固醇血症(FH)是显示胆固醇作用的最好例证。即使在无其他危险因素存在的情况下，FH患者也可能出现早发动脉粥样硬化及ASCVD。
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...家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，除极高的血胆固醇水平外，患者的典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓和早发冠心病，由于此病...
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...该作者 低密度脂蛋白受体基因点突变染色体原位修复及调控表达的研究 目的： 家族性高胆固醇血症(familial cholesterolemia，FH)的致病基因是位于19号染色体上的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因，大多为点突变，是最常见的单基因遗传...
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个家族性高胆固醇血症 fmilial hypercholesterolemia
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