fucosidosis
贮积症 中文名:岩藻糖苷贮积症 英文名:fucosidosis 别 名:岩藻糖苷病;墨角藻糖苷酶缺乏病 概述: 岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼
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体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失,生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。
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