...中国人 常染色体隐性遗传性 多巴反应性肌张力障碍 TH基因突变 【文 摘】目的研究中国人常染色体隐性遗传性(autosomal recessive，AR)多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)患者酪氨酸羟化酶(t...
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与常染色体隐性遗传性 autosomal recessive
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。
Harlequin ichthyosis ( HI ) is a severe subtype of autosomal recessive congenital ichthyoses ( ARCI ) .
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。
Autosomal recessive polycystic kidney disease also known as infantile polycystic kidney disease, polycystic kidney in the rare type.
结果：①ATD是一种少见的常染色体隐性遗传性骨软骨发育不良疾病。
Result: ATD is an uncommon autosomal recessive hereditary disorder of osteochondrodysplasia.
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