患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaine hydroxylase,PAH）基因突变，致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，而出现严重的智能障碍，甚至死亡。
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患儿因苯丙氨酸羟化酶
Children with phenylalanine hydroxylase
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