染色体异常核型是2013年12月31日,梧州市工人医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果,确认该院发现的一例人类染色体异常核型系世界首报。该患者为一名女性,检查发现她共有5条染色体之间出现复杂平衡易位现象。
目的了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。
Methods Abnormal karyotype of chromosome in 123 males were undergone cytogenetic analysis.
结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。
Results: 164 cases of chromosomal abnormal karyotype accounted for 15.53%.
克氏症仍是最常见的染色体疾病,染色体平衡易位核型占常染色体异常核型比例最大。
Klinefelter syndrome is still the most common chromosomal disease, balanced translocation accounts for largest proportion of autosomal abnormality.
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