citrullinemia
2009年08月03日 瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一种遗传的停滞，要得血液内储蓄堆集氨及其它有毒事物。瓜氨酸血症归属一类遗传病，称为硝镪水铵轮回代谢停滞。
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牛瓜氨酸血症 Citrullinemia
低瓜氨酸血症 hypocitrullinemia
ASS1是唯一已知与1型瓜氨酸血症相关的基因，ASS1的分子遗传学检测在临床就有提供。
Molecular genetic testing of ASS1, the only gene known to be associated with citrullinemia type I, is clinically available.
youdao
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
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