phenylalanine hydroxylase deficiency
结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH4反应性PAHD64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%).149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中1...
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...前胶原赖氨酸羟化酶缺乏 21-hydroxylase deficiency 羟化酶缺乏型 phenylalanine hydroxylase deficiency 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 ..
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[PAH缺乏症: 包括: 高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia, HPA), 苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU), 变种PKU]
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