...据报道的1例患者,生后17天,在实施新生儿筛查时发现蛋氨酸高,生后3周出现腹泻,呕吐,尿中3-羟基异丁酸(3-hydroxyisobutyrate,3HIB),3HP、2-羟基甲基丁酸(2-(hydroxymethyl)butyrate,2HMB)、β丙氨酸...
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3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase 羟基异丁酸脱氢酶
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