肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy ALD）是一种伴性隐性遗传性疾病，为过氧化体病（Peroxisomal disease）的一种。
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ALD adrenoleukodystrophy 肾上腺脑白质营养不良
Objective To carry out prenatal molecular diagnosis on 3 fetuses from different pedigrees with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
目的对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。
Objective To identity the ABCD1 gene mutation in a Chinese family with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点。
Objective To analyze the ABCD1 gene mutations in 5 cases of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patients and 2 cases of their mothers.
目的对5例x -连锁肾上腺脑白质营养不良(X - ALD)患儿及其中2例的母亲进行ABCD 1基因突变分析。
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