...锁家系中PRPF31基因的完整突变筛查 研究目的: 分析两个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系AA、AB的临床表型特征并研究其遗传学病因。
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RP 遗传方式较为复杂,主要分为常染色体显性遗传(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP) ,常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentos...
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