本研究在1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系中发现KCNQ2基因一个新的错义突变c.812G>T,导致患儿的KCNQ2钾通道第271位甘氨酸...
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ICCA was defined as consisting of benign familial infantile convulsion (BFIC) in 3~20 months after birth and PKC occurring in later childhood or adolescence.
ICCA的入选标准为:3~20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC)。
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