...酶缺陷是胆汁酸分解障碍中第一个被展现的酶缺陷15，引起一种罕见的脂质储积病，称为脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX），估计发病率约为1/。
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...hylaminuria) 先天性全身脂质营养不良症(Congenital generalized lipodystrophy) 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis) 低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia) 脑部或神经系统病变 多发性硬化症（Multiple sclerosis） 肌萎缩性侧索硬化症 共济失调微血管扩...
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...酶缺陷是胆汁酸分解障碍中第一个被展现的酶缺陷15，引起一种罕见的脂质储积病，称为脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX），估计发病率约为1/。
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