由 SLC25A13基因突变引起的希特林缺陷病(Citrin deficiency)是我国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。 SLC25A13突变基因携带率在亚洲人群中非常高,我国为 1/65,长江以南高于长江以北人群。
基于12个网页-相关网页
...重型地中海贫血症个案，05年至今有35宗，当中双非和单非分别占12宗和5宗;先天新陈代谢疾病如维他命P缺乏症（citrin deficiency），双非儿童患者也有33宗。
基于1个网页-相关网页
·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress