...中间产物瓜胺酸浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)，瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II)，与精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria)等。
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citrullinemia type i
瓜氨酸血症I型
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Molecular genetic testing of ASS1, the only gene known to be associated with citrullinemia type I, is clinically available.
ASS1是唯一已知与1型瓜氨酸血症相关的基因，ASS1的分子遗传学检测在临床就有提供。
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