congenital adrenal hyperplasia 先天性肾上腺增殖 congenital erythropoietic porphyria 先天性红血球缺紫质症 congenital lymphedema 先天性淋巴水肿 ..
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... 先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP),为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶,致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。
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