... 关键词：先天性静止性夜盲,常染色体显性,基因,突变,PCR,测序 摘要：先天性静止性夜盲(Congenital stationary night blindness,CSNB)是一类主要损坏视网膜杆体系统功能的遗传性视网膜疾病,患者出生后即出现非进行性夜盲,白天视力一般正常.
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猪CACNA1S基因的研究 - docin.com豆丁网 因 CACNAlF基因长28Kb，含48个外显子，编码1903个氨基酸残基，已发现较多致病性突变。 其中先天性稳定性夜盲症（CongenitalStationarynightblindness，CSNB）是x染色体 不完全连锁的隐性遗传性疾病，表现为视力减退和先天性夜盲。研究证实位于Xpll．23编码
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incomplete congenital stationary night blindness 不完全型先天性静止性夜盲
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