DM1是由位于19 q13.2-q13.3区域的强直性肌营养不良蛋白基因(dystrophia myotonica-protein kinase gene, DMPK)3′-端非编码区的CTG三核苷酸重复扩展引起的。
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dystrophia myotonica-protein kinase gene
肌强直蛋白激酶基因
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