...疾病大全_火罐网 chromosome 别 名:脆性X染色体综合征;脆性X综合征 概述: 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...
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...,自闭症患者已超1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万,并以每年近20万的速度增长。 自闭症有多种遗传因素,脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,也是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病。
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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...
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众所周知脆性X综合症(Fragile X syndrome)是由单个基因FMR1的突变引起的,当FMR1基因发生突变时会阻碍其编码蛋白FMRP表达,导致大脑中FMRP缺失。
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Fragile X syndrome Rett syndrome 现的遗传病
Fragile X syndrome G 脆性X染色体综合征
FraX fragile X Syndrome 脆X综合征
the fragile x syndrome 脆性x综合征
fragile X chromosome syndrome 染色体综合征 ; 脆性X综合征 ; 综合征
fragile e X syndrome 脆性X染色体综合征
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Dr Gina Gómez, from the National Autistic Society, said research into fragile X syndrome could help understanding of certain aspects of autism.
全国自闭症协会的 Gina Gómez 博士认为对于脆性 X 综合症的研究有助于理解自闭症的某些方面。
They were aggressive, slow learners, and kept convulsing in seizures-classic signs of Fragile X syndrome.
他们表现的很具有进攻性,学习缓慢,并在发作时持续抽搐——脆性X综合征的典型迹象。
Conclusion the parents with mentally retarded students knew little about the fragile X syndrome, but whose acceptability of screening was high.
结论培智学校学生家长对脆性X综合征的了解很少,但对此病的高危筛查接受性高。
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