他们的诊断是"延胡索酸酶缺乏症（fumarase deficienc）"，这是一种与新陈代谢相关的遗传异常疾病。医学界已知的病例有13例（也就是说患病率是400万分之一），这确实非常罕见。
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fumarase deficienc
延胡索酸酶deficienc
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