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fumarase deficiency 添加释义

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  酶缺乏症

由于FLDS近亲结婚,科罗拉多境内的教区是美国境内延胡索酸酶缺乏症Fumarase Deficiency)患病率最高的地区,这是一种由隐性基因遗传的代谢紊乱疾病,可导致脑病、严重智力迟钝、面部特征失常和癫痫等。

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  延胡索酸酶缺乏症

Fumarase deficiency 延胡索酸酶缺乏症 链接 链接 Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症 链接 链接 .

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Fumarase deficiency

  • abstract: Fumarase deficiency (or fumaric aciduria), also known as "Polygamist Down's", is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme fumarate hydratase, which is indicated by a build up of fumaric acid in the urine.

以上来源于: WordNet

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- 来自原声例句
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