... ?如能对这些患儿及时诊断和治疗,避免智能落后的发生,有着极其重 要的社会和经济意义。 什么叫遗传代谢病? 遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,英文缩写IMD)是因 维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物 合成发生缺陷而导致的疾病 。 ?
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... Neutrophil Actin Deficiency中性白血球肌动蛋白缺乏 Inherited Metabolic Disorders遗传代谢疾病 Mucopolysaccharidoses (MPS)黏多糖症 ...
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... 遗传代谢病 先天性 临床表现 诊断 治疗 【分类号】: R725.8 【正文快照】: 遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改...
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遗传性代谢病的分类与临床特征1、概念遗传性代谢病(inherited metabolic disorders)是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变,不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关的代谢途径不能正常运转...
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