见的获得性疾病，如硬化英缩性苔蟀的发病进行更深入的研究。 关键词类脂蛋白沉积症;基因;ECM1 类脂蛋白沉积症(lipoid proteinosis, LP)是一种罕 见的常染色体隐性遗传病。Urbach和Wiethe于1929 年首次描述了该病，又称其为皮
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... 黄瘤病 xanthomaboutosis 类脂蛋白堆积症 lipoid proteinosis 幼年性黄色肉芽肿 Juvenile xanthogranuloma ...
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... 五、肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica) 六、类脂卵白沉积症(lipoid proteinosis) 八、巨舌脐膨出庞大内脏综合征(macroglossiaomphaloceleviceromegaly syndrome) ...
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Objective: To explore the clinical and genetic features of lipoid proteinosis (LP) in Chinese population.
目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。
Objective To study mutations in the extracellular matrix protein 1 (ECM1) gene in a family with lipoid proteinosis (LP).
目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1 (ECM1)基因突变。
Objective: a Chinese family with lipoid proteinosis is reported and glycoprotein extracellular matrix protein 1 (ECM1) was identified.
前言：目的：报道1例类脂蛋白沉积症家系，并对其家系成员的细胞外基质蛋白1 (ECM1)基因突变进行分析。
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