L-[1-13C]苯丙氨酸呼气试验与肝脏苯丙氨酸羟化酶活性(期刊论文) Key Words: Phenlalanine; Breath test; Phenylalanine hydroxylase [gap=965]关键词: 苯丙氨酸;呼气试验; 苯丙氨酸羟化酶
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PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致，PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及...
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该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变所致,使得PAH活性下降或者缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物堆积,最终导致中...
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...甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.
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phenylalanine hydroxylase deficiency 或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症 ; 丙氨酸羟化酶缺乏症
phenylalanine hydroxylase gene 苯丙氨酸羟化酶基因
Objective To study mutation in exon 6 and 7 of the gene for the phenylalanine hydroxylase (PAH).
目的 探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。
参考来源 - 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
以上来源于: WordNet
To develop a fluorescent MGB probe real time PCR platform for detection the mutation of phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria.
探讨荧光mgb探针实时P CR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。
Objective:To study the mutations of the phenylalanine hydroxylase(PAH)gene and enhance the gene diagnosis of classical phenylketonuria(PKU) in Inner Mongolia.
目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症（PKU）苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特点和频率，以提高该地区PKU的基因诊断率。
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