丙酸血症（propionic acidemia, PA）是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见有机酸血症，为常染色体隐性遗传病，是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏，导致...
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[关键词] 丙酸血症；发病机制；诊断；治疗 丙酸血症（propionic acidemia, PA）是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见有机酸血症，为常染色体隐性遗传病，是由于丙酰CoA酶羧...
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代谢组学在儿科中的应用-趣味生物 查新生儿先天性丙酸盐代谢混乱：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）和丙酸血症（propionic acidemia，PA）的目标化合物，另外，5种酰基肉毒碱代谢产物在疾病组和健康人群有显著性差异，γ-丁酰甜菜碱在疾病组中明
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...其他色谱仪 患儿检测结果见表2，甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemias，MMA）最多见，其次为丙酸血症（Propionic Acidemia，PA)和多种羧化酶缺乏症。
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