由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。
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sphingolipid activator protein B 神经鞘脂激活蛋白B
sphingolipid activator protein
鞘脂激活蛋白
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