代表性症状有心血管异常（Cardiac defects），面部软组织畸形（Abnormal facies）胸腺发育不全（Thymic hypoplasia）、颚裂（Cleft palate）、低血钙（Hypocalcemia）……
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...量节减，胸腺缺如使T细胞，故称为“CATCH22”，腭裂(cleft palate)和低钙血症(hypocalcaemia)，胸腺发育不良(thymic hypoplasia)，面部异常(abnormal facies)，这段连续基因缺失惹起心脏正常(cardiac abnormalitis)，80%～90%病例伴有染色体22q11-ter缺失。
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