尿素循环障碍(Urea Cycle Disorder ,UCD)是一种遗传的先天代谢缺陷疾病。因缺乏尿素循环酶致使UCD患者的生命受到高氨血症等疾病的威胁。
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为尿素循环障碍(urea cycle disorder)的疾病之一,因精胺丁二酸合成酵素(argininosuccinate synthetase;ass)的功能异常所导致;患者无法将瓜胺酸转变成精胺丁二酸,导致瓜...
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7 高血氨症——尿素循环代谢异常(Urea Cycle Disorder):染色体或性联隐形遗传。患者身体在摄入蛋白质后,无法将氨正常顺林排出。
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(D)尿素循环异常症(Urea cycle disorder)如ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency。
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