目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附 .
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目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附 .
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...性连锁隐性遗传视网膜色素变性 致病基因的突变检测 摘 要 目的 分析两个X-性连锁视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa ,XLRP)家系的 临床表型特征。通过基因序列分析对 XLRP 候选基因进行突变检测,寻找致病基 因。
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Objective to identify the disease locus in X - linked retinitis pigmentosa (XLRP) families using genetic linkage analysis.
目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。
Objective to detect mutations of the RP2 gene in two Chinese families with X linked retinitis pigmentosa (XLRP).
目的检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。
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