由于胚胎时期卵巢发育异常而致卵巢没有其功能，称性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)，这些病人主要是存在染色体数量的异常，性腺发育异常可致原发性闭经或卵巢早衰。
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这不只在斯威尔氏症候群的病人被报告，同时也在其他45X/46XY 性腺发育不良（gonadal dysgenesis）者 2627。因为这个原因，这些病人可能会在青春期时表现出男性化（masculinization）或者女性化（feminization）的征象。
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①特纳综合征(Turner’s syndrome)：属于性腺先天性发育不全(gonadal dysgenesis)。性染色体异常，核型为X染色体单体(45，XO)或嵌合体(45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX)。
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pure gonadal dysgenesis 单纯性腺发育不全 ; [内科] 单纯性性腺发育障碍症 ; 单纯型生殖腺发育不全 ; 纯粹性腺发育不良
mixed gonadal dysgenesis 混合型生殖腺发育不全 ; [内科] 混合性性腺发育障碍症 ; 性腺发育不全 ; 混合型性腺发育障碍
female gonadal dysgenesis 女性生殖腺发育不全症
XY Pure Gonadal Dysgenesis 单纯性腺发育不全 ; XY单纯性腺发育不全
atypical gonadal dysgenesis 不典型性腺发育不良症
chromosomal gonadal dysgenesis 染色体生殖腺发育不全 ; 性腺染色体发育不全
variant of gonadal dysgenesis 性腺发育障碍症变异型
Gonadal dysgenesis Turner type 特纳氏综合症
xy gonadal dysgenesis XY性腺发生不全
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