...苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中... 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿...
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...henylketonuria）的缩写，一种遗传病，其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸。 苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸，而是经转氨酶的作用转化...
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一、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨...
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Classical phenylketonuria 典型的苯丙酮酸尿
phenylketonuria PKU 苯丙酮尿症
PKU- phenylketonuria 苯丙酮尿症
Phenylketonuria-PKU 苯丙酮尿症
maternal phenylketonuria 母体苯丙酮尿症
atypical phenylketonuria 非典型苯丙酮酸尿
phenylketonuria screening 苯丙酮尿症筛查
phenylketonuria- PKU 苯丙酮尿症
classic phenylketonuria 典型性苯丙酮酸尿
Phenylketonuria(PKU) is a genetic disease as a result of chromosome abnormality, which can cause the metabolization disorder of phenylalanine.
苯丙酮尿症(PKU)是一种由于人体正常染色体缺陷,造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。
参考来源 - 新生儿苯丙酮尿症（PKU）荧光筛查系统的研究·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
N a congenital metabolic disorder characterized by the abnormal accumulation of phenylalanine in the body fluids, resulting in various degrees of mental deficiency 苯丙酮酸尿症
Objective to report the bone X ray changes in phenylketonuria.
目的研究苯丙酮尿症的骨骼X线表现。
Objective to study the method for gene diagnosis of phenylketonuria.
目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法。
Objective to establish a simple, accurate and rapid method for screening of the mutant genes in phenylketonuria.
目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症突变基因的方法。
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