先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia）是一种体染色体隐性遗传疾病，患者肾上腺皮质素、留盐激素制造不足，因而刺激肾上腺的增生，使雄性素的分泌增加。
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先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不...
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如先天性肾上腺增生症 Congenital adrenal hyperplasia
羊水细胞DNA分析是先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断的可靠方法。
DNA analysis of amniocytes was a feasible method for the prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency.
目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查，降低残疾儿童的发生率，提高人口素质。
Objective to develop the neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in order to prevent children from congenital disability and improve the aristogenesis in our country.
结论羊水细胞DNA分析是先天性肾上腺皮质增生症2 1羟化酶缺陷的产前诊断的可靠方法。
Conclusion DNA analysis of amniocytes was a feasible method for the prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency.
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