Harlequin ichthyosis
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harlequin ichthyosis
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现,大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来,丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展,发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。