囊性纤维化

简明

1
cystic fibrosis
囊性纤维化：一种常见的进行性遗传疾病，通常在婴儿期或幼儿期出现，其特点是黏液在各种器官的导管和通道中积聚，尤其是在肺和胰腺中，导致呼吸困难、持续咳嗽、慢性呼吸道感染、胰腺酶不足、消化功能障碍、营养不良和生长迟缓。

网络释义
专业释义

1
cystic fibrosis
...Rolls解释说当一个疾病基因只一个拷贝遭受破坏时会发生显性遗传病。例如人类的亨廷顿氏病就是一种显性疾病，因为从父母处分别遗传了一个正常基因和一个异常基因的人仍会生病。与之相比，囊性纤维化(cystic fibrosis)是一种隐性疾病：至少具有一个正常基因拷贝的人根本不会表现疾病。
2
CF
...囊性纤维化该怎么预防 囊性纤维化一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺...详情预防囊性纤维化老人们要做好健肺 囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3..
3
cyst fibrosis
某些疾病表现为黏膜纤毛运动障碍而致鼻窦和卞呼吸道反复感染,如囊性纤维化(cyst fibrosis)，木动纤毛综合征(immobile cilia syndrome)等。
4
Fibrocystic Disease
... 胎儿发育 [Fetal Development] 囊性纤维化 [Fibrocystic Disease] 纤维肌痛 [Fibromyalgia] ...

短语

1
囊性纤维化病
cystic fibrosis
2
胰腺囊性纤维化
pancreatic fibrocystic disease ; cystic fibrosis of the pancreas ; cfp
3
囊性纤维化相关糖尿病
CFRD

双语例句

1
然而，患有囊性纤维化的人却无法抵抗这种细菌，即使他们的肺部能产生正常数量的抗生素。
People with cystic fibrosis, however, are unable to fight off such bacteria, even though their lungs produce normal amounts of the antibiotic.
2
囊性纤维化是最常见的致命性遗传疾病。
Cystic fibrosis is the commonest fatal hereditary disease.
《柯林斯英汉双解大词典》
3
他很有可能没诊断出囊性纤维化。
It is even possible he had undiagnosed cystic fibrosis.

百科

囊性纤维化
囊肿性纤维化（英语：Cystic Fibrosis，CF），亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。囊肿性纤维化是最常见且致命的遗传疾病，最常发生在欧洲人或阿什肯纳兹犹太人之中，每25个有欧洲人血统的人之中就会有一个是带原者，这使得此疾病在欧美非常的常见。该疾病在东方人中罕见。产前的抽取羊水进行基因分析或是在幼儿时期的汗液检查可以轻易的诊断出此病症。虽然诊断很简单，但是此病症目前尚未出现可以治愈的疗法或药物，大部分的患者都在二、三十岁时因为肺衰竭而导致死亡，而目前唯一可以延迟的办法只有肺脏移植手术。移植手术后一年存活率是80%，五年存活率是55%。囊性纤维化发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31。这个基因通常产生一种蛋白称为囊性纤维化跨膜调节器(CFTR)蛋白,其功能是一个在上皮细胞膜的氯通道,从而影响几乎所有的人体细胞氯的流动。没有这种蛋白质,苯丙氨酸缺乏、分泌物变得干厚并具阻塞性。囊胞性纤维症通常是作为一个常染色体隐性遗传疾病。只有那些携带两份有缺陷的基因,分别来自父母,会有疾病。超过1000变异基因已经被描述,虽然最常见的突变是导致缺陷的蛋白质。携带一个囊性纤维化基因和一个正常基因的杂合子不会引起这种疾病。囊肿性纤维化是因为囊性纤维化跨膜转导调节因子（英语：Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）（CFTR）的突变所造成的，这个基因负责制造汗、消化液以及各种黏液。大部分的正常人都有一对这种正常基因，不过事实上只需要其中一个是正常的就足够了，当此对基因中的两个基因都是不正常的时候就会发生囊肿性纤维化症，这是因为此疾病是由隐性遗传所导致的。

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