拷贝数变异

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CNV
...感染后，以淋巴细胞为主要效应细胞的抗病毒免疫反应与肝脏炎症有关，而免疫反应程度在不同宿主间存在差异，表现出轻重不同临床结局，由此推测宿主遗传背景影响HBV感染后疾病进程。基因拷贝数变异（CNVs）是现知人类基因组中覆盖量最大的遗传变异，并被证实与多种疾病发生和进展相关。
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copy number variation
...摘要： 拷贝数变异(copy number variation,CNVs)是一种染色体结构变异.CNVs会通过影响基因剂量、功能SNP和启动子拷贝数等影响基因表达,改变生物性状,最终影响生物的适应性.
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copy number variants
“拷贝数变异”（copy number variants, CNV）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。之前已有很多研究将SNPs与癌症关联起来。

短语

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有些拷贝数变异是很常见的，但还有一些则在人类中极少发生或是发生的频率较低。
Some CNVs are common, but others are rare or occur with low frequency among humans.
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人类基因组拷贝数变异缺失在数量上也有很大的不同，有些人的缺失数甚至能达到几百万。
There is a wide variation in the amount of these CNV deletions which people have in their genome, with some people having several million.
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研究人员发现，在个子比较矮的人身上，会出现低发生率拷贝数变异过剩——部分基因组缺失。
And the researchers found an excess of low frequency CNV deletions - where part of the genome is missing - in shorter people.

拷贝数变异
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一 CNV和SNP的对比

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