maple syrup urine disease
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿..
MSUD
枫糖尿症(MSUD)是常染色体隐性遗传性代谢病,首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育障碍和其他神经...
maple syruurine disease msud
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枫糖尿症(maple syrup urine disease)是常隐遗传的代谢病,首先由Menkes等发现,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。