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枫糖尿症
  • 简明
  • 网络释义
  • 1

     maple syrup urine disease

    槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿..

  • 2

     MSUD

    枫糖尿症(MSUD)是常染色体隐性遗传性代谢病,首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育障碍和其他神经...

  • 3

     maple syruurine disease msud

    ... 枫糖火腿 maple-glazed ham 枫糖尿症 maple syruurine disease msud 枫糖制造厂 sugar camp ...

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  • 双语例句
  • 1
    枫糖尿是支链氨基酸代谢异常的体染色体隐性遗传疾病。
    Maple syrup urine disease (MSUD), or branched-chain ketoaciduria, is an autosomal recessive disorder of branched-chain amino acid metabolism.
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  • 百科
  • 枫糖尿症

    枫糖尿症(maple syrup urine disease)是常隐遗传的代谢病,首先由Menkes等发现,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。

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