特纳氏综合症，即特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。一般女性有2个X染色体，但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而有一些没有，这称为镶嵌现象（mosaicism）。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小（身高约140公厘，但可达常人水平）、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经 （没有月经）和不孕。虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题（如：人工受孕）。患者也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。