白化症（Albinism） 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/10 000～1/2 0000。 是由於体内色素缺乏，导致眼、毛发、皮肤颜色较淡。有白化症的生物个体又称为白子。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到阳光的灼伤和天敌的补食，因此在野外白子是极少见的。在爬虫类的白子如蛇或龟往往呈偏淡黄的体色。白子可见於鱼类、两栖类、爬虫类及鸟类。 先天性遗传导致白化症的个体，与产生酪胺酸酶的基因有关，是一种上位现象的遗传特性。以免子为例，假设控制其毛色黑色的基因为B，棕色为b，控制酪胺酸酶产生的基因是位在另一个基因座上的C，当子代的基因型皆为为隐性(cc)时，此生物体无法产生酪胺酸酶来形成黑色素，不论其毛色的基因型为何，此生物体为白子。 1.避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。 2.注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，减轻畏光的不适感，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。 3.提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。 4.避免近亲结婚。 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 第一：传统疗法治标不治本。传统治疗办法仅作表面文章，没有解决黑色素的来源和凋亡这个实质性问题，可以说是无源之水，没有从源头解决问题，就无法从根本上有效治疗斑驳病。 第二：普通药物药性弱。由于受落后的制药工艺的限制，药物分子很大，不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体，这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。 第三：治疗方法不科学。没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性，随便到药店买些外用的药，或者在地方门诊开些激素类药物，有的甚至用一些土方法应付一下，直到白斑大面积扩散后，再大量服用西药以求尽快治好，结果病没治好还产生严重的毒副作用，逐渐也就失去了治疗的信心。 第四：粗心大意造后患。很多患者在发病之初没有给予足够的重视，没有及时治疗延误了最佳治疗时机，病情加重，用药无效，再用药加重，形成这样周而复始的怪圈，给患者造成心理、经济双重损失。 白化病预防的三点注意 (1).首先要：禁止近亲结婚。因为，近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。 (2).有的学者认为，如果夫妇只有一方面携带一个致病基因，所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素)，另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者，则其第二代1/4为病儿，1/4为正常儿，1/2为携带者。所以，对有白化病家族史的人在选择配偶准备结婚时，应做好婚前检查。 (3).对双方的亲属中都有白化病人的夫妇想生育时，应做好产前诊断。 白化病与白斑均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白斑是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分： (1)发病年龄　白化病自出生时就有明显的"变白"表现;而白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。 (2)家簇史　白化病有典型的家族遗传史;白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白斑与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。 (3)好发部位　泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。 (4)白斑特点　白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清;白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。 (5)病理检查　取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。 (6)治疗　白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状;白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。