罕见疾病

罕见疾病

简明

1
orphan disease
孤儿病：指一种罕见的疾病，通常患者数量较少，因此在医药研究和治疗方面得到的关注和资源有限。

网络释义

1
Rare Diseases
...的致病基因作用显著（主效基因），对机体损害性强，在人类普通人群中患病率低（一般≤14），因此称为罕见疾病（Rare Diseases），它们涉及的罕见突变是在人类历史上是新近产生的（约距现今2，000 年左右），这些突变是导致疾病的充分必要条件［1］。
2
Orphan Disease
今年6月份，辉瑞成立了一个研究部门，专门负责研发用于治疗罕见疾病（orphan disease）的药物。美国罕见疾病组织（National Organization for Rare Disorders）的调查显示，目前被归类为罕见疾病的病例约有6000种，而...

短语

1
美国罕见疾病组织
National Organization For Rare Disorders
2
欧洲罕见疾病组织
EURORDIS
3
罕见疾病标记实况报道
Rare Diseases TAG fact sheet

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双语例句

1
社交网络的兴起使患有罕见疾病的人更容易相互联系，也不那么孤独了。
The rise of social networking has made it easier for people with uncommon diseases to connect with each other and feel less alone.
2
虽然这很多人听起来像是优势，但患有这种罕见疾病的人往往会觉得这种独特能力是负担。
While it may sound like an advantage to many, people with this rare condition often find their unusual ability burdensome.
3
你希望治疗罕见疾病的药物能够拥有广泛的疗效。
So you venture that a drug for a rare disease may have wider uses.

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百科

罕见疾病
罕见病，或者称罕见疾病，指那些仅在极少数人的身上所发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者身的终生。许多罕见病在患者生命的早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。核酸5磷酸异构酶缺乏病（英语：ribose-5-phosphate isomerase deficiency）被认为是最为罕见的遗传病，仅发现一例患者。患病人数达到什么样的水平就可以认为该疾病为罕见病，目前尚没有一致意见。一种疾病可能在世界上的某些地区被认为是罕见病，或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病，而在另一些地区或人群，可能就是常见病。

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