[内科] Muscular dystrophy
肌营养不良(muscular dystrophy)是一组以进行性肌萎缩和肌无力为主要临床特点的遗传性肌病,基因编码的膜蛋白表达异常或功能下降是造成临床表现的主要病因。
DMD
又称Duchenne肌营养不良(DMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病,无种族或地区差异。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,...
FSHD
面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种临床表现多样的遗传性肌病.除累及肌肉外,还累及全身多个系统,其中视网膜病变常被忽视.
概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。