肝豆状核变性

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Wilson disease
...但是过量铜离子会产生大量反应性氧自由基离子(ROS),造成细胞的氧化性损伤,导致人类各种疾病的发生,肝豆状核变性(Wilson disease)是常见的铜离子代谢缺陷性疾病。但近年来的研究发现铜离子毒性还与阿尔茨海默氏症,动脉粥样硬化等的发生紧密相关。
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Wilson's disease
肝豆状核变性 (Wilson's disease)：它是一种铜代谢缺陷病，导致铜元素在大脑、肝脏等部位积聚，从而引起神经问题，包括共济失调。
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[遗] hepatolenticular degeneration
...肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性...
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HLD
肝豆状核变性（HLD）是可以有效治疗的常染色体隐性遗传病，属少数可以治疗的神经遗传病之一，但必须早期诊断和早期及时、确切的治疗，常可获得与健康...

短语

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目的了解肝豆状核变性误诊的原因。
Objective: To detect the reasons of misdiagnosis of Wilson disease.
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目的回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。
Objective MRI diagnosis and main differential diagnosis of hepatolenticular degeneration was analysed retrospectively.
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目的总结亲属活体供肝移植治疗肝豆状核变性时选择供者的经验。
Objective To summarize experience of selection of donors of living related liver transplantation (LRLT) for Wilson's Disease.

肝豆状核变性
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。

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