肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其太多临床特征。 肝豆状核变性的发病机制 发病机理迄未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能半年亲自正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。 铜是人体所必需的微量元素之一。许多并且重要大把的酶都有铜离子参与合成，如细胞色素氧化酶，过氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β-羟化酶，赖氨酰氧化酶和铜蓝蛋白等。但是，机体内铜含量过多时，高浓度的铜...