脊髓性肌萎缩症

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spinal muscular atrophy
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy )是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型脊髓性肌萎缩症都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。

短语

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方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。
Methods The clinical data of 13 infants suffering from infantile spinal muscular atrophy were analysed.
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儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病，为常染色体隐性遗传。
Spinal muscular atrophy in childhood is one of the most common neuromuscular disorders with an autosomal recessive mode of inheritance.
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目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。
Objective To investigate the clinical and electrophysiology features of infantile spinal muscular atrophy, and explore the clinical significance of genetic diagnosis.

脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

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