腓骨肌萎缩症

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CMT
第一部分CMT2L型致病基因的克隆腓骨肌萎缩症(CMT)是一种具有遗传异质性的周围神经病。我们应用全基因组扫描、连锁分析和单体型分析将一个常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症2型(CMT2...
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Charcot-Marie-Tooth disease
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是最常见的周围神经系统遗传性疾病之一。该项目从.
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Charcot-Marie-Tooth
翟红珍,叶静,腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展前言 腓骨肌萎缩症(Charcot-marie-tooth,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性。叶静等[1]报道传统分型存在局限性,该
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peronial myoatrophy
概述： 腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy) 腓骨肌萎缩症流行病学

短语

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目的：回顾性分析24例腓骨肌萎缩症的临床与神经电生理特点。
AIM: To retrospectively analyze the clinical and electrophysiological features of the peroneal muscular atrophy PMA in 24 cases.
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目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症（CMT）患者的临床特点。
Objective To analyze the clinical features of CMT patients with PMP22 duplication.
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方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。
Methods Duplications or deletions of?PMP22gene were detected in 113 CMT cases, 4 HNPP cases and 50 normal controls by using real-time quantitative PCR. Results (Thirty-six) of 113 CMT cases had the?

腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

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