苯丙酮尿症

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phenylketonuria
...疾病百科 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿...
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PKU
...苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
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phenyl
物名称中文名：苯丙酮尿症英文名：phenyl [阅读全文:] 编辑:0次| 浏览:766次 | 0人认为对其有帮助 | 投票姐妹染色单体互换试验词条创建者: boohee创建时间:04-22
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phenylketonurics
...苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转...

短语

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目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法。
Objective to study the method for gene diagnosis of phenylketonuria.
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目的研究苯丙酮尿症的骨骼X线表现。
Objective to report the bone X ray changes in phenylketonuria.
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儿童苯丙酮尿症的管理需要多学科的协作。
The management of phenylketonuria in childhood requires a multidisciplinary approach across the hospital community interface.

苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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